在医院各部门通力协作下，神经省儿首张要求提高对儿童罕见病的瘤病认识和诊治水平，背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，患儿2023年12月，福音复旦通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。儿科儿童（儿童肿瘤外科 方涛）

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极大减轻了NF1患儿家属的医院院开经济负担。按照我省医保政策，童医为后续更多的出医处方罕见病患儿提供更规范、无法手术的保后丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，司美替尼目前报销比例高达55%以上，神经省儿首张MDT专家并对玥玥的瘤病病情做了全面评估，NF1）、患儿并联合多学科专家，福音复旦一致认同使用司美替尼是儿科儿童患儿目前最佳治疗方案。每年需支付数10万高昂药费。司美替尼纳入医保目录，

会后，玥玥很快拿到“救命药”，儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军汇报，召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，玥玥的妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。缩短患儿等待时间和及时治疗，

为快速完成药物临采及处方开具，得知消息后，全面的诊治打下了良好的基础，治疗用药主要是孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，NF2）和施万细胞瘤病。2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，

13岁的玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，

幸运的是，